De Sphynx en HCM

Een aantal jaren geleden werden zowel de Sphynxfokkers als de eigenaren van Sphynxen in Nederland opgeschrikt door het bericht dat een sphynxkater aan HCM leed. Een aantal mensen, bekend met deze ziekte, beseften onmiddellijk wat dit inhield voor het ras. Er waren echter ook mensen die vroegen: “HCM, wat is dat?” Om te begrijpen wat HCM is en wat voor consequenties deze ziekte heeft moeten we eerst weten hoe het hart functioneert.

Het hart

Hoewel aan het hart vaak romantische gevoelens worden toegekend, denk maar aan “een gebroken hart” e.d., is het hart niets meer en niets minder dan een spier die het bloed rond pompt.  Hierboven is een figuur afgebeeld van een gezond hart. Het hart bestaat uit vier compartimenten, te weten: het linker boezem (atrium) en linkerkaer (ventrikel) of het rechterboezem en rechter kamer. De linker- en rechterhelft van het hart worden van elkaar gescheiden door het harttussenschot of septum. Tussen elk atrium en ventrikel zit een klep, respectievelijk  de mitralis- en tricuspidaalklep.Zuurstofarm bloed uit het lichaam komt in het rechter atrium (boezem). Van hieruit wordt het in de rechter ventrikel (kamer) gepompt. Vanuit de rechter kamer gaat het bloed via de longslagader naar de longen om daar op nieuw van zuurstof te worden voorzien. Het zuurstofrijke bloed komt weer terug in het hart in het linker ventrikel. Via de mitralisklep komt het zuurstofrijke bloed in het linker atrium van waaruit het bloed het hart verlaat via de aorta.

HCM

HCM is een afkorting die staat voor hyper-trofische cardiomyopathie. De hartspier heet het myocard. Cardiomyopathie wil dus zo veel zeggen als: ziekte van de hartspier. Trophie betekent groei en hypertrophie betekent versterkte groei.Bij hypertrofische cardiomyopathie is er een ziekelijke groei of verdikking van de hartspier. Hypertrofische cardiomyopathie komt, hoewel in afwisselende mate, voor in elk ras.

Hierboven is in het figuur een gezond hart en een hart afgebeeld met HCM. Op het rechterplaatje is duidelijk te zien dat de wand van het hart aan de linkerzijde verdikt is. Ook is het harttussenschot verdikt. Het gevolg hiervan is dat het lumen van het ventrikel, d.w.z. de inwendige ruimte, kleiner wordt. Er zijn verschillende vormen van hypertrophie. De ventrikelwand en het septum kunnen beiden gelijkmatig verdikt zijn, maar ook kan alleen de ventrikelwand of alleen het septum verdikt zijn. Daarnaast kunnen delen in de ventrikelwand of het septum afwijkingen vertonen.Dit heeft consequenties voor het goed functioneren van het hart. Doordat de hartwand dikker wordt gaat de pompfunctie achteruit. Het hart wordt als het ware stijver doordat de wand dikker wordt. Daarnaast komen er ook problemen omdat de inhoud van het ventrikel steeds kleiner wordt. Het lichaam zal proberen dit te compenseren en je ziet dan ook dat het linkeratrium groter wordt. Gewoonlijk is als je de doorsnede meet van het atrium en de aorta meet deze verhouding rond de 1. Beide diameters zijn dus ongeveer even groot. Bij een hart met HCM is naast de verdikte wand ook de verhouding linker atrium/ aorta groter dan 1. Dit betekent dat het linker atrium vergroot is.Naarmate de wand van het hart meer verdikt en stijver wordt en ook de compensatie niet meer helpt wordt de pompwerking verstoord. Dit betekent dat de bloedsomloop minder wordt. Een orgaan als de nier, waar een goede doorbloeding heel belangrijk is, wordt hierdoor aangetast. Er bestaat ook risico op trombose. Men ontdekt soms pas dat een dier aan HCM lijdt als het een acute verlamming van de achterhand heeft, een verlamming ontstaan door een trombose.Daarnaast kunnen er ook hartritmestoornissen ontstaan.

Hoe ontstaat HCM?

HCM is een ziekte die autosomaal ( niet-geslachtsgebonden) dominant vererfd. Dit wil zeggen dat als een van de ouders het gen voor HCM draagt hij of zij dit aan 50 % van het nageslacht doorgeeft. Genetische eigenschappen liggen vast in de genen. Elk gen ligt op een vaste plaats of locus op een chromosoom. Bij een geslachtsgebonden eigenschap ligt het gen of een variant er van , allel genaamd, op het X-chromosoom. Alleen vrouwelijke individuen dragen de eigenschap.Een genetische verklaring voor HCM zou een gestoorde aanmaak van hartspiereiwitten kunnen zijn door de aanwezigheid van een afwijkend allel voor deze eiwitten. Als dit afwijkende eiwit minder goed functioneert zou er compensatie kunnen optreden door versterkte aanmaak van het hartspiereiwit, waardoor het hartspierweefsel verdikt.Een andere verklaring kan zijn dat er een genetische afwijking is betreffende de vorming van de calciumkanalen in de hartspiercellen. Nog een verklaring zou kunnen zijn dat de wijze waar op de zenuwen het hart innerveren van het hartspierweefsel afwijkend is.Als we uitgaan van de theorie dat door afwijkende hartspiereiwitten HCM ontstaat, is het waarschijnlijk dat de overerving van HCM dominant is. De hartspier verdikt omdat de afwijkende eiwit minder functioneert dan een normaal eiwit.De ziekte kent wel een verschillende expressie. In bijvoorbeeld de Americain Shorthair is het ziekteverloop veel milder dan bij de Main Coone. De indruk bestaat dat hoewel de ziekte dominant vererft er verschillende genen bij betrokken zijn. Dit zou het verschil in verloop van de ziekte kunnen verklaren. Er bestaat dus niet zo iets als dragerschap zonder zelf ziek te worden..Als we nu een kat, in het bezit van het gen voor HCM aanduiden met H, waarbij de hoofdletter H staat voor het bezitten van het gen dat HCM draagt,. en een kat zonder dit gen met hh dan ziet de vererving van de ziekte er als volgt uit:

  H h
h Hh hh
h Hh hh

Elk kitten met een hoofdletter H draagt het gen voor HCM en zal behalve dat hij of zij zelf ziek wordt dit aan 50 % van de kittens doorgeven. In Amerika heeft Dr. Kittleson veel onderzoek gedaan naar HCM, m.n. bij Maine Coons.  Volgens hem is de mate waarin katten met een HCM-allel ook echt HCM ontwikkelen bijna 100 %.

Diagnose

Helaas is er nog geen DNA-test. De enige methode om deze ziekte te diagnosticeren is het maken van een echo. Auscultatie, het luisteren naar het hart met een stethoscoop,is geen goede methode. HCM gaat soms gepaard met een hartruis, maar meestal niet. Vandaar dat het ook wel eens de “silent killer” genoemd wordt. Je bemerkt het pas als het te laat is. Er zijn in Nederland verschillende dierenartsen/radiologen die dit onderzoek doen. Ik heb gemerkt dat sommige van deze specialisten de normwaarden opgeven en anderen doen dat weer niet. Vandaar dat ik de normwaarden hieronder geef, zodat degenen wier specialist alleen de uitslag van de metingen geeft deze kunnen vergelijken met de norm. Een radioloog meet de verschillende waarden en op grond van al deze metingen samen, dus niet een enkele waarde, wordt de diagnose gesteld.

Normwaarden hartmeting

Diastole is het moment waarop het hart zich ontspant ( laagste bloedrukwaarde)

Systole is het moment waarop het hart zich samentrekt ( hoogste bloeddrukwaarde)

LVd 11-16 mm lumen linker ventrikel tijdens diastole
LVs 6-10 mm lumen linker ventrikel tijdens systole
FS 29-55% mate van contractie (samentrekking) linker ventrikel
IVSd 2,5-5 mm wanddikte eind diastole van interventriculair septum
IVSs 5-9 mm wanddikte eind sytole van interventriculair septum
LVWd 2,5-5 mm wanddikte eind diastole linker ventrikel achter-wand
LVWs 4-9 mm wanddikte eind systole linker ventrikel achterwand
EPSS ≤5 mm mate beweging van linker AV-klep en vergroting van het hart
AOd 6,5-11 mm diameter aorta vlak voordat de aortakleppen openen
LAs 8,5-12,5 mm diameter linker atrium als de aortakleppen sluiten
LA/AO ratio 0,8-1,3 verhouding linker atrium t.o.v. aorta, hierbij moet aangetekend worden dat men in Amerika een verhouding tot 1.5 accepteert.

Vanaf de leeftijd van een jaar kan deze test gedaan worden. Voor deze leeftijd kunnen er geen conclusies aan verbonden worden.De test is beperkt geldig. Hij moet elk jaar herhaald worden. In het algemeen worden katers eerder ziek ( 2-3 jaar) dan poezen(circa 4-5 jaar). Het probleem bij de diagnostiek is dat de methode niet gevoelig genoeg is om HCM-positieve dieren op een jonge leeftijd te herkennen. Het is dus mogelijk om een fout-negatieve uitslag te krijgen, omdat het dier op een jonge leeftijd getest is. Een moment waarop de ziekte nog niet kan worden vastgesteld d.m.v. echografie. Het is mogelijk dat door andere oorzaken dan erfelijkheid in een hart een HCM- beeld worst waargenomen. Deze secundaire oorzaken kunnen zijn, bijvoorbeeld: een te sterk werkende schildklier, andere hartafwijkingen zo als een lekkende hartklep of doorgemaakte infecties en veroudering van het hart als gevolg van het ouder worden van het dier.

Symptomen

Aanvankelijk zijn deze er niet. Een dier, lijdend aan HCM, kan heel actief en levendig zijn. In een later stadium van de ziekte, als het ziekteproces al een eind is voortgeschreden, kunnen klachten als: moeite met ademen, snelle ademhaling, gebrek aan eetlust, lethargie (lusteloosheid),afvallen ,kuchen, afwijkend hartritme,een soort aanvallen, die op epilepsie aanvallen lijken, verlamming van de achterhand, sudden death (plotseling dood neervallen). Afhankelijk van de mate waarin het dier HCM heeft kunnen deze verschijnselen optreden.

Behandeling

Het is mogelijk om met medicijnen de hartwerking te ondersteunen, waardoor het hart minder hard hoeft te werken. Deze medicijnen stoppen het ziekteproces niet. Het is erg afhankelijk van de mate waarin het dier ziek is hoe lang deze medicijnen een positief effect hebben.

Tot slot

HCM komt bij mensen, honden en katten voor. Het merkwaardige is dat tot eind 2002 jaar fokkers van Sphynxen op een enkeling na hun dieren niet op HCM testen. Hebben we allemaal gedacht dat deze ziekte alleen bij bijvoorbeeld Ragdolls of Main Cooones voorkwam?Op een of andere manier hebben we daar niet bij stil gestaan.Er was wel eens een merkwaardige dood van een jong dier maar daar werd in ieder geval niet de diagnose HCM gesteld.  Nu is de situatie volkomen veranderd. Niet alleen in Nederland maar in de hele wereld worden nu Sphynxen getest en dieren positief of verdacht bevonden. Het is duidelijk dat met een dier wat positief of verdacht is niet gefokt mag worden. Het is in Nederland verboden om met erfelijke afwijkingen te fokken. Wat ons als fokkers te doen staat is eendrachtig werken aan het gezond houden van het ras. Dat wil concreet zeggen: alle dieren op HCM testen, al heeft  de test op jonge leeftijd beperkte waarde. Vandaar is het ook belangrijk om zo veel mogelijk te weten te komen over de ouders en voorouders van een dier. Dieren die positief of verdacht, zijn uit de fok nemen om verdere verspreiding van de ziekte te voorkomen. Laten we, nu we weten dat HCM ook bij Sphynxen voorkomt, onze verantwoording nemen en testen. Om een goed algemeen beeld te krijgen zouden ook alle dieren, die gecastreerd zijn en waarmee ook gefokt is, ook getest moeten worden. Het is belangrijk dat we allemaal samenwerken aan de toekomst van een gezonde Sphynx.